Хорошилова Ирина ГригорьевнаВ избранное

Общие сведения

Является специалистом в области медико-генетического консультирования беременных и детей, самостоятельно проводит  биохимические исследования, прошла обучение на базе ведущих Генетических центров Украины, ОАЭ и России. Занимается вопросами диагностики и лечения фенилкетонурии в Казахстане. Является членом Республиканской Ассоциации медицинских генетиков, Украинского общества медицинских генетиков.

Специализация:

• Медико-генетическое консультирование семей с моногенной патологией, с хромосомной патологией, с болезнями обмена (орфанные заболевания), с бесплодием, с синдромом «потери плода», беременных, периконцепционная профилактика
• Интерпретация результатов биохимического пренатального скрининга, цитогенетического исследования, молекулярно-генетического исследования.
• Ведение Национального Генетического Регистра РК – анализ врожденных пороков развития у детей (частота ВПР, вклад ВПР в показатели мертворождаемости, перинатальной и ранней перинатальной смертности)
• Составление генетических паспортов семьям с невынашиванием беременности, бесплодием, «здорового ребенка».
• Диспансерное наблюдение пациентов с фенилкетонурией (расчет низкобелковой диеты, назначение безбелкового лечебного питания, проведение теста на чувствительность к сапроптерину)
• Организация и внедрение пренатального и неонатального биохимического скрининга в области
• Медико-генетическое консультирование населения

Опыт работы

• 2007 – 2008 гг. - Ведение Национального Генетического Регистра ВПР РК, врач акушер-гинеколог
• 2008 – 2009 гг. - ГККП «Областной перинатальный центр» СКО, г. Петропавловск, врач генетик
• 2011 – 2016 гг. - ТОО «Центр Молекулярной Медицины», г. Алматы, Должность врач - генетик
• 2012 – 2016 гг. - Научный Центр Акушерства, Гинекологи и Перинатологии МЗ РК, должность врач - генетик

Образование

• 2001 – 2006 гг. - Казахский национальный медицинский университет имени С.Д.Асфендиярова, факультет «Лечебное дело»
• 2006 – 2007 гг. - Интернатура Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова, квалификация «врач акушер-гинеколог»
• 2009 – 2011 гг. - Резидентура Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии МЗ РК - специальность «врач - генетик»
• 2012 – 2015 гг. - главный координатор 7 рамочной программы Еврокомиссии «Генетическое исследование преэклампсии в популяциях Европы и Центральной Азии»

Повышение квалификации:

• Обучение в «Школе метаболических болезней» (г. Киев, Украина)
• Обучение в «Школе фенилкетонурии» (ОАЭ, Нидерланды)

Участие в ассоциациях

Член Ассоциации генетиков Казахстана, Украины, РФ.