• Врачи
  • Клиники
  • Лаборатории
  • Услуги
  • Блог
  • Лучший доктор 2024
  • Оставить заявку
  • Генетика

    Генетика (медицинская генетика, клиническая генетика) — сфера медицины, которая занимается изучением, профилактикой и лечением наследственных заболеваний.

    Диагностика

    Врач-генетик начинает с опроса пациента по поводу заболеваний у предков и близких родственников (генеалогический анализ). Затем для уточнения диагноза назначаются анализ ДНК (цитогенетический ) и биохимический анализ крови, секвенирование (определение последовательности участков генов). Так, для определения отцовства или других родственных отношений применяется ДНК-анализ биологического материала (кровь, слюна и т.д.).

    ДНК - это дезоксирибонуклеиновая кислота, одна из трех основных макромолекул, обеспечивающих хранение и передачу генетической информации у живых организмов.

    Две другие макромолекулы - это РНК (ринонуклеиновая кислота) и белки. У человека ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом.

    Одним из диагностических методов в генетике можно признать дерматоглифический анализ - исследование рисунок на ладони. Это метод не имеет ничего общего с хиромантией, его суть в том, что при некоторых генетических нарушениях руки заболевших имеют характерные признаки (поперечная ладонная складка, завитки, дуговые узоры).

    Симптомы:

    • беременность (для исключения или подтверждения риска наследственных заболеваний);
    • инфекционное заболевание, облучение (рентген, флюорография) во время беременности;
    • наличие генетических болезней у предков или кровных родственников;
    • близкородственный брак;
    • отклонения в развитии ребенка (умственные, физические).

    Лечение:

    • симптоматическое:

    - диета (например, при непереносимости отдельных веществ)

    - заместительная терапия (в случае дефекта белка) 

    • генотерапия (введение нормальных генов в дефектные соматические клетки).

    Заболевания:

    • синдром Дауна;
    • муковисцидоз,
    • фенилкетонурия,
    • фибродисплазия ("окостенение")
    • группа синдромов, например Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Патау.
    • трисомия и др.

    Всего известно более 6000 наследственных заболеваний.

    Заболевания в генетике

    Статьи на тему генетика

    Пять самых странных генетических болезней
    25.11.2016
    Пять самых странных генетических болезней
    Онипко, Клиника
    Диагностический центр, Клиника, Лаборатория
    Павлодар, ул Естая, 85
    4.0 Рейтинг
    Клиника Искакова
    Медицинский центр
    Павлодар, ул. Гагарина, 16
    4.0 Рейтинг