• Врачи
  • Клиники
  • Лаборатории
  • Услуги
  • Блог
  • Лучший доктор 2024
  • Генетика

    Генетика (медицинская генетика, клиническая генетика) — сфера медицины, которая занимается изучением, профилактикой и лечением наследственных заболеваний.

    Диагностика

    Врач-генетик начинает с опроса пациента по поводу заболеваний у предков и близких родственников (генеалогический анализ). Затем для уточнения диагноза назначаются анализ ДНК (цитогенетический ) и биохимический анализ крови, секвенирование (определение последовательности участков генов). Так, для определения отцовства или других родственных отношений применяется ДНК-анализ биологического материала (кровь, слюна и т.д.).

    ДНК - это дезоксирибонуклеиновая кислота, одна из трех основных макромолекул, обеспечивающих хранение и передачу генетической информации у живых организмов.

    Две другие макромолекулы - это РНК (ринонуклеиновая кислота) и белки. У человека ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом.

    Одним из диагностических методов в генетике можно признать дерматоглифический анализ - исследование рисунок на ладони. Это метод не имеет ничего общего с хиромантией, его суть в том, что при некоторых генетических нарушениях руки заболевших имеют характерные признаки (поперечная ладонная складка, завитки, дуговые узоры).

    Симптомы:

    • беременность (для исключения или подтверждения риска наследственных заболеваний);
    • инфекционное заболевание, облучение (рентген, флюорография) во время беременности;
    • наличие генетических болезней у предков или кровных родственников;
    • близкородственный брак;
    • отклонения в развитии ребенка (умственные, физические).

    Лечение:

    • симптоматическое:

    - диета (например, при непереносимости отдельных веществ)

    - заместительная терапия (в случае дефекта белка) 

    • генотерапия (введение нормальных генов в дефектные соматические клетки).

    Заболевания:

    • синдром Дауна;
    • муковисцидоз,
    • фенилкетонурия,
    • фибродисплазия ("окостенение")
    • группа синдромов, например Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Патау.
    • трисомия и др.

    Всего известно более 6000 наследственных заболеваний.

    Заболевания в генетике

    Статьи на тему генетика

    Пять самых странных генетических болезней
    25.11.2016
    Пять самых странных генетических болезней