Генетика - topdoc.me

Генетика (медицинская генетика, клиническая генетика) — сфера медицины, которая занимается изучением, профилактикой и лечением наследственных заболеваний.

Диагностика

Врач-генетик начинает с опроса пациента по поводу заболеваний у предков и близких родственников (генеалогический анализ). Затем для уточнения диагноза назначаются анализ ДНК (цитогенетический ) и биохимический анализ крови, секвенирование (определение последовательности участков генов). Так, для определения отцовства или других родственных отношений применяется ДНК-анализ биологического материала (кровь, слюна и т.д.).

ДНК - это дезоксирибонуклеиновая кислота, одна из трех основных макромолекул, обеспечивающих хранение и передачу генетической информации у живых организмов.

Две другие макромолекулы - это РНК (ринонуклеиновая кислота) и белки. У человека ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом.

Одним из диагностических методов в генетике можно признать дерматоглифический анализ - исследование рисунок на ладони. Это метод не имеет ничего общего с хиромантией, его суть в том, что при некоторых генетических нарушениях руки заболевших имеют характерные признаки (поперечная ладонная складка, завитки, дуговые узоры).

Симптомы:

• беременность (для исключения или подтверждения риска наследственных заболеваний);
• инфекционное заболевание, облучение (рентген, флюорография) во время беременности;
• наличие генетических болезней у предков или кровных родственников;
• близкородственный брак;
• отклонения в развитии ребенка (умственные, физические).

Лечение:

• симптоматическое:

- диета (например, при непереносимости отдельных веществ)

- заместительная терапия (в случае дефекта белка) 

• генотерапия (введение нормальных генов в дефектные соматические клетки).

Заболевания:

• синдром Дауна;
• муковисцидоз,
• фенилкетонурия,
• фибродисплазия ("окостенение")
• группа синдромов, например Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Патау.
• трисомия и др.

Всего известно более 6000 наследственных заболеваний.