Алматы
Мы работаем: Пн - Пт: с 8:00 до 18:00, Сб: с 9:00 до 15:00.
0

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – это генетическое заболевание, при котором у человека есть нарушения в умственном и физическом развитии, врожденные пороки сердца и др. При синдроме Дауна у человека происходит раздвоение одной хромосомы и вместо 46 хромосом образуется 47. Средняя продолжительность жизни у людей с таким синдромом составляет около 50 лет. 

ПРИЧИНЫ

Точная причина возникновения хромосомного нарушения неизвестна. Прослеживается взаимосвязь между возрастом родителей и вероятностью зачатия ребенка с трисомией. Для женщин до 24 лет вероятность родить ребенка с данной патологией составляет 1 к 1562, в то время как в возрасте старше 45 - 1 к 19. Взаимосвязь между возрастом отца и появлением трисомии менее изучена.

СИМПТОМЫ

Трисомию несложно определить по внешним признакам, которые могут иметь разную степень выраженности:

  • плоское лицо и затылок;
  • маленький нос;
  • большой язык;
  • короткая широкая шея;
  • короткие верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
  • аномалии зубов;
  • открытый рот;
  • мышечная гипертония и др.

ДИАГНОСТИКА

Трисомия может быть выявлена уже на дородовой диагностике во время скрининга. Первоначально врач проводит УЗИ плода для выявления специфических признаков развития синдрома. При подозрении на развитие патологии или для проведения дополнительной диагностики проводятся дополнительные исследования, такие как:

  • кариотипирование;
  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • анализ на альфа-фетапротеин;
  • анализ крови из пуповины;
  • тесты на различные гормоны;

Некоторые из вышеперечисленных исследований увеличивают вероятность выкидыша, однако с помощью них можно поставить более точный диагноз.

ЛЕЧЕНИЕ

Вылечить данное заболевание на сегодняшний день невозможно, однако существуют различные обучающие программы, способные скорректировать умственное развитие и улучшить качество жизни. В них входят занятия с логопедом, развитие мелкой моторики, развитие коммуникативных способностей и многое другое. Поскольку люди с синдромом Дауна имею различные сопутствующие заболевания, проводится терапевтическое или хирургическое лечение.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Люди с синдромом Дауна имеют разные сопутствующие заболевания, среди них:

  • врожденные пороки сердца;
  • аномалии желудочно-кишечного тракта;
  • неврологическое заболевания;
  • ранняя катаракта;
  • проблемы с речью и слухом;
  • слабый иммунитет;
  • пневмония;
  • ожирение;
  • лейкемия;
  • ранняя деменция;
  • бесплодие (в основном у мужчин);
  • высокий риск передачи заболевания своим детям;
  • остановка дыхания во время сна;
  • короткая продолжительность жизни (в среднем 50 лет).